2024年4月17日是第36个“世界血友病日”。今年的主题是“认识出血性疾病，积极预防和治疗”。

什么是“世界血友病日”?

每年的4月17日是“世界血友病日”。为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。每年到了这天，世界血友病联盟都会举办活动，同时世界各地血友病患者共度节日。

什么是血友病？

血友病（hemophilia）一词源自希腊语，hemo-和-philia分别是“血”和“爱、倾向”的意思，表示“爱出血”。患者由于缺乏某种凝血因子导致血液不能正常凝固，随时可因极轻微外伤而出血不止，故有“玻璃人”之称。

血友病主要是一组X染色体连锁的遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要分为血友病 A(凝血因子VIII缺乏)和血友病 B(凝血因子IX缺乏)。血友病 A 约占患者总数的 80%-85%。广义的血友病还包括血友病C（XI因子缺乏）、获得性血友病、血管性血友病等。

血友病是一种罕见病，我国血友病的患病率为2.73/10万人。血友病是全世界第一个规范管理诊治的罕见病。

血友病会出现以下症状：

皮肤黏膜出血：在发病早期，患者会出现皮肤黏膜出血的症状，比如牙龈出血、鼻出血、皮下组织出血等；

肌肉血肿通常是发生在创伤或者活动过久以后，因为局部大量出血，所以形成的肌肉血肿。如果肌肉血肿压迫到周围神经组织，还容易导致疼痛、麻木等表现；

关节积血早期还会出现关节积血的症状，多发于膝关节、肘关节、髋关节部位，因为关节部位活动比较多，所以容易导致关节腔内及周围组织出血，有时会引起局部红肿、热痛以及功能障碍；此外，还可能引起关节纤维化、肌肉萎缩等症状。

血友病患者如何治疗？

血友病患者会出现各种自发出血症状，尤以关节和肌肉部位出血常见。没有进行规范的预防及治疗，很多患者会出现关节畸形导致残疾，而重要脏器的出血还可能直接危及生命。

凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血措施。血友病患者需要长期使用凝血因子替代治疗，接受标准规范预防治疗的患者，可以相对正常地生长发育，避免残疾。已经因出血导致关节功能障碍的患者需要进行手术、康复治疗。

血友病的患者各个器官都可能出现出血，比如血尿（泌尿系出血），鼻出血、牙龈出血。出现相应系统器官出血时需要多学科联合诊疗（MDT）。随着血友病替代药物的普及，血友病患者的寿命越来越接近正常人，血友病的患者也会出现一些慢性疾病，如高血压、糖尿病、因为其用药特殊性也需要多个学科的联合诊疗。甚至血友病患者还会出现一些血栓性疾病，如急性心肌梗塞、脑梗塞，这时也需要多个学科进行联合抢救和治疗。

血友病的基因治疗是一种新型的治疗方法，这种治疗方法的目的是通过修复或替换患者的凝血因子基因，使其体内可以正常合成凝血因子，从而达到治疗或治愈血友病的效果。基因治疗在血友病治疗中具有非常大的潜力，但仍然需要进一步的研究和探索。虽然该技术已经在实验室和临床试验中取得了成功，目前也有上市的产品，但只能用于成人患者且价格昂贵。

血友病“传男不传女”？

血友病是一种遗传疾病，遵循X染色体隐性遗传规律。因此，血友病患者并不会将疾病遗传给所有后代，而是存在一定的遗传风险。

绝大部分的血友病患者为男性，男性血友病患者和正常的女性生孩子，生男孩为正常人，生女孩为血友病基因的携带者。女性血友病携带者和正常男性生孩子，生男孩50%几率为血友病患者，生女孩有50%几率为血友病基因携带者。

因此，如果夫妻双方其中一方或双方家族中有血友病患者或携带者，建议进行遗传咨询、产前诊断科学指导生育，避免患儿出生。产前诊断排查血友病需要专业医生和设备的支持，需要进行风险评估和综合分析，以确定是否需要进行产前诊断和相应的检查方法。如果怀疑自己或家人可能患有血友病或携带血友病基因，建议咨询专业医生进行进一步的检查和咨询，需要做基因的检测。

常见的出血性疾病通常有以下几种：

1.免疫性血小板减少症：是一种常见的血小板疾病，患者常见的症状为皮肤、黏膜出血，容易在手臂、小腿、足背等处形成紫癜和瘀斑。

2.过敏性紫癜：由于过敏因素导致的血管壁通透性下降导致，通常是对称性的臀部以下的出血点；

3. 抗凝状态：这类疾病是由于机体中的抗凝物质过多而导致的出血性疾病。其中最常见的是抗磷脂综合征和凝血酶抑制剂缺乏症。一些抗凝药，比如心血管疾病患者使用的抗凝或抗血小板数聚集的药物如华法林、氯吡格雷等都可以导致出血。

4. 其他因素引起的出血性疾病：很多凝血因子在肝脏产生，合成需要维生素K、维生素C的参与，所以肝病、维生素K、维生素C缺乏时也可导致出血性疾病。

罕见的出血性疾病有哪些？

1.一些罕见的凝血因子缺乏：

这类疾病是由于某些凝血因子的数量不足或功能异常而导致的出凝血疾病。我们人体很多种凝血因子，一种或几种缺乏时都可以导致出血性疾病。血友病A、B较为常见。还有XIII因子缺乏症、遗传性纤维蛋白原缺乏症、VII因子缺乏症、XI因子缺乏症、血管性凝血因子（vWF）缺乏导致的血管性血友病。

2.罕见的血小板异常疾病：

这类疾病是由于血小板质量异常、聚集功能异常而导致的出血性疾病。包括血小板无力症、巨大血小板综合征、灰色血小板综合征、MYH9综合征。

3.血管性出血性疾病：

这类疾病是由于血管壁异常而导致的出血性疾病。其中最常见的是遗传性出血性毛细血管扩张征。

4.获得性血友病：

这是由于人体一些其他的疾病和免疫因素导致产生了针对凝血因子的抗体中和了凝血因子而导致的出血性疾病。比如人体里有针对VIII因子的抗体就是获得性血友病A。常见于育龄期的女性和老年人，出血一般很严重，常常导致生命危险。需要及时就诊，抢救治疗。

这些出血性疾病的分类是根据病因、临床表现、实验室检查等方面进行的。不同类型的出凝血疾病可能需要不同的治疗方法和预防措施，因此及时确诊和分类十分重要。如果患者出现反复的自发性或创伤性出血倾向，建议及时就医，寻求专业的诊疗建议。出血性疾病可以通过一系列的测试来诊断，例如凝血功能检查和血小板计数等。治疗出血性疾病的方法包括输注凝血因子或血小板等、使用药物促进凝血或控制出血等。

大部分的出血性疾病都是可防可治的，即使是先天性或遗传性的不能根治病因，也可以通过补充相应缺乏的药物替代来预防和治疗出血。做好先天性、遗传性的出血性疾病的预防可以减少出血的发生。